“Faço um apelo a todos, passo por um momento difícil, tentem se colocar no meu lugar, se fosse um filho ou um sobrinho teu. Eu luto não só pelo meu filho, mas por todos que possuem uma doença rara”, disse Patrícia Trindade, mãe de Francisco Alexandre Trindade. Mais conhecido como Francisquinho, ele tem três anos e foi diagnosticado com a doença de batten. Patrícia e o esposo, Bruno Marinho, são moradores da cidade de Breves, e vieram até a capital paraense acompanhar a votação do Projeto de Lei nº 375/2023, de autoria da deputada Andréia Xarão (MDB), aprovado na manhã desta terça-feira, 20, na Assembleia Legislativa do Pará (Alepa).
A proposição dispõe sobre a Política de Atenção e Atendimento Primário às Pessoas com Doenças Raras no Sistema de Saúde da Rede Municipal e Estadual no Pará. O objetivo da proposta é contribuir com a redução da mortalidade, morbidade e possíveis manifestações secundárias; promover melhores condições de vida às pessoas com doenças raras, por meio do estímulo ao diagnóstico precoce e ao tratamento devido; assegurar ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras; proporcionar atenção integral à saúde das pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção básica de saúde da rede municipal e estadual.
Para a deputada Andréia Xarão, as doenças raras são caracterizadas por vários sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença e de pessoa para pessoa, demonstrando ainda mais a importância de um cuidado especial com os indivíduos acometidos. “Conheço a luta do Francisquinho, luto para que as ações de políticas públicas sejam implementadas para as pessoas que possuem doenças raras”.
Para a mãe, foi difícil receber o diagnóstico do filho. “Meu filho nasceu como uma criança normal, teve um desenvolvimento tranquilo até os três anos de idade, mas a partir daí ele começou a apresentar crises de convulsão e foi diagnosticado com epilepsia da infância. Mas começaram a surgir, com o tempo, novos sintomas, e minha luta segue”, afirma.
Patrícia passou a ter uma rotina constante entre Breves e Belém até receber o diagnóstico do filho. Foram aproximadamente 12 meses para saber que o filho possuía a doença rara. “Luto pela pessoa que eu mais amo, meu filho. Não quero que outras crianças passem pelo que meu filho passou e passa. Ainda bem que há uma vacina para que a doença não evolua, consegui pelo governo do Estado, sei que eu não poderia comprar, ela custa, em média, 200 mil reais e meu filho necessita a cada 15 dias. Com esse projeto aprovado, espero que instituições de saúde possam me ajudar o quanto antes nas consultas de fisioterapia, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional. Meu filho precisa de um tratamento conjunto, conto com ajuda desta Casa de Leis para o acesso o mais breve possível”, reivindica.
A criança faz acompanhamento médico com a Dra. Isabel Neves, do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA).
Com a aprovação do projeto de lei, as Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde irão planejar, organizar e executar ações em conjunto com as demais secretarias, utilizando equipamentos e estruturas já presentes no Estado do Pará, tais como o Centro de Referências em Doenças Raras (Hospital Universitário Bettina Ferro e Souza) já habilitado, hospitais de média e alta complexidade (Fundação Santa Casa de Misericórdia, Hospital Abelardo Santos e os Hospitais Regionais do Pará), Centros Especializados de Reabilitação (CIIR e CERs), Policlínicas, Usinas da Paz, UBSs e UPAs.
Os estudos mais recentes apontam que existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras; sendo que 30% dos pacientes dessas condições morrem antes dos 5 anos de idade. Cerca de 75% delas afetam crianças e 80% tem origem genética. Segundo Ministério da Saúde, atualmente, no Brasil, cerca de 240 serviços oferecem ações de assistência e diagnóstico, porém por se tratarem de doenças raras, muita vezes são diagnosticadas tardiamente, sem possibilitar ao paciente o acesso ao tratamento adequado e de qualidade.
Doença de Batten
A doença de Batten, ou lipofuscinose ceroide neuronal, é um grupo de condições genéticas neurodegenerativas raras causadas por uma falha no metabolismo de moléculas cerebrais, o que leva ao acúmulo de uma substância chamada lipofuscina. Os sintomas da doença incluem perda de visão, convulsões, dificuldades de fala e coordenação motora e outros problemas cognitivos. O problema tem origem genética.
O diagnóstico da doença é difícil devido aos sintomas não bem definidos. Diferentes exames podem ajudar a entender o problema, mas só um teste genético confirma a suspeita. Não é possível prevenir a doença de Batten, nem há cura para a doença de Batten. Os danos causados por ela são irreversíveis, mas fisioterapia, terapia ocupacional e, em certos casos, medicamentos específicos podem retardar a progressão dos sintomas.
O prognóstico da doença de Batten depende do início dos sintomas. Quanto mais jovem, em geral, menor o tempo de sobrevida, dada à gravidade do quadro. Em adultos, a duração pode ser indeterminada. A doença de Batten não é contagiosa.
Foto: Divulgação/ALEPA
